L’Isaac va néixer el maig de 2019 a la localitat madrilenya de Parla i la seva vida transcorria com la de qualsevol altre nadó. Creixia, reia i interactuava amb la seva família feliç i amb normalitat fins que "un dia, quan tenia set mesos, estava jugant amb el seu oncle i vam sentir un crack. Vam veure que alguna cosa no anava bé i el vam dur a l'hospital de la localitat, des d’on ens van derivar a un de més gran. Allà, li van fer una ressonància magnètica i ens van dir que tenia una fissura", explica la Melissa Carmona, la seva mare.
Després de dies i setmanes de proves, fèrules i escaioles, el nen no millorava i cada vegada plorava i es queixava més. Va ser aleshores quan la Melissa, decidida a trobar una solució per al problema del seu fill, va començar "a buscar informació per Internet i vaig localitzar el Dr. Soldado, vaig contactar amb ell i de seguida es va interessar per la situació de l’Isaac, li vaig enviar els resultats de les proves i ens va donar el diagnòstic". El petit patia una pseudoartrosi congènita de tíbia.
L'os de la cama dreta presentava una displàsia (anomalia en la seva formació i desenvolupament), que li hauria impedit jugar i practicar esport o activitat física amb normalitat, ja que amb el creixement, s'hagués anat corbant fins trencar-se. Aquesta malformació finalitza amb l'amputació de la cama en el 50% dels casos perquè el trencament no es solidifica bé i sol repetir-se fins convertir-se en un mal irreparable.
El cap del Servicio de Cirugía en Traumatología y Ortopedia Pediátrica, Dr. Francisco Soldado, assegura que "fins fa poc, la pseudoartrosi congènita era un problema sense solució, però afortunadament, avui la té. Tot i així, segueix sent un dels grans reptes de l'especialitat perquè és una intervenció complexa, per a la qual es requereix una formació molt específica. Amb aquesta tècnica normalitzem la infància en el 90% d'aquests nens".
Centre de referència mundial
El Dr. Soldado, reconegut especialista mundial en aquest àmbit, va presentar el cas a la Fundación HM Obra Social Nens i de la seva mà, l’Isaac ha estat tractat a HM Nens, centre de referència mundial en el tractament d'aquesta malformació.
Aquest pacient presentava una pseudoartrosi congènita quística, una varietat més complexa i el pronòstic de la qual sempre resulta més incert. Així, durant la intervenció quirúrgica, se li va netejar l'os i, posteriorment, se li va realitzar un trasplantament vascularitzat del periosti -membrana que cobreix l'os i conté una abundant quantitat de cèl·lules mare- de la cama sana a la zona afectada unint les artèries i venes. D'aquesta manera, el teixit sa trasplantat microquirúrgicament revitalitzarà la tíbia danyada regenerant i afavorint un creixement i desenvolupament absolutament normal.
HM Nens és l'únic hospital d'Espanya i dels pocs del món en tractar la pseudoartrosi congènita amb aquesta tècnica. El Dr. Soldado té una dilatada experiència, ja que des que va començar a utilitzar-la al 2015 i tot i que és un problema que es veu en molt poques ocasions, ja ha operat a 21 nens. En aquest sentit, afirma que "per a mi, és una satisfacció poder ajudar a aquests nens a portar una vida normal i això, en molts casos, no seria possible sense la contribució de la Fundación HM Obra Social Nens, que els dóna suport. La seva involucració és decisiva perquè cap pacient es quedi sense tractament".
Origen desconegut i baixa incidència
S'estima que la pseudoartrosi congènita afecta un nen d'entre 200.000 nascuts vius a tot el món i encara que cada vegada és més habitual detectar-la en el moment del naixement o pocs dies després, pot presentar-se al llarg de la primera dècada de vida. Malgrat això, encara no s'ha pogut concretar si hi ha alguna causa que la provoqui o que suposi un factor que afavoreixi la seva aparició. Hi ha algunes teories que associen el 50% dels casos a una neurofibromatosi i altres la vinculen a un possible trauma uterí, fractura en el moment del naixement, desordres metabòlics generalitzats o malformacions vasculars. De la mateixa manera, s'ha valorat que el seu desenvolupament pugui ser degut a un caràcter familiar, tot i que encara no s'ha pogut precisar des del punt de vista genètic.
El director mèdic d’HM Nens i director de la Fundación HM Obra Social Nens, Dr. Javier Massaguer, assenyala que "estem molt contents de saber que en el futur, l’Isaac podrà realitzar les mateixes activitats que qualsevol altre nen. La nostra finalitat és tenir cura de la salut dels més petits. Portem més de 130 anys fent-ho a Barcelona i, actualment, el suport d’HM Hospitales ens permet ampliar la nostra xarxa i arribar a un major nombre de població infantil”.
Pel Dr. Massaguer, no només és important “poder assumir més casos, sinó també tractaments de major complexitat i això no seria possible sense l’experiència dels professionals ni la tecnologia i infraestructura del Grup”.
NP PSEUDOARTROSIS CONGÉNITA (Cat).pdf